Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Ryś iberyjski nie wyginie przez genetykę

22 sierpnia 2011, 13:56

Niskie zróżnicowanie genetyczne rysia iberyjskiego (Lynx pardinus), najbardziej zagrożonego wyginięciem europejskiego drapieżnika, może nie zmniejszać szans gatunku na przeżycie. Genetycy z Wielkiej Brytanii, Danii i Hiszpanii badali DNA wyekstrahowane ze skamieniałości rysi iberyjskich i stwierdzili, że w ciągu ostatnich 50 tys. lat gatunek stale wykazywał niewielkie zróżnicowanie genetyczne, czyli w jego przypadku małe, utrzymujące się przez dłuższy czas populacje są normą (Molecular Ecology).


Badania genetyczne Scytów pokazują możliwe przyczyny ich rozkwitu i upadku

29 marca 2021, 11:41

Scytowie cieszą się obecnie statusem niemalże legendarnym. Zapracowali nań licznymi konfliktami i interakcjami z sąsiadującymi cywilizacjami. Sami nie stworzyli jednorodnej kultury, nie pozostawili żadnych źródeł pisanych, a to, co o nich wiemy, pochodzi od wielkich cywilizacji, z którymi mieli kontakt: Asyryjczyków, Greków, Rzymian, Persów czy Chińczyków.


Wiemy, skąd pochodzili następcy Hunów, Awarowie. Dokonali oni najszybszej migracji w dziejach

4 kwietnia 2022, 08:40

Awarowie, mniej znani „następcy” Hunów, stworzyli w Europie środkowej i wschodniej państwo z centrum w Kotlinie Panońskiej, które przetrwało niemal 250 lat. Wiemy, że Awarowie przybyli w VI wieku z Azji Centralnej, jednak zarówno historycy wczesnośredniowieczni, jak i współcześni, nie są zgodni co do ich pochodzenia.


Model łodzi wikingów

Grenlandzkie kolonie wikingów upadły z powodu zmiany klimatu

21 czerwca 2011, 12:07

Zmiany klimatyczne nie są problemem tylko i wyłącznie współczesnego człowieka. Doktor Sofia Ribeiro z Uniwersytetu w Kopenhadze uważa, że to właśnie zmiana klimatu przyczyniła się do upadku w 1350 roku liczących sobie setki lat kolonii wikingów na Grenlandii. Jej zdaniem, spadające temperatury i rosnąca pokrywa lodowa zmusiły ludzi do porzucenia swoich osiedli.


Bez miliona (lat) się nie utrzymają

23 sierpnia 2011, 10:38

Ewolucja jest stałym procesem, jednak pewne zmiany są efemerydami i znikają tak szybko, jak się pojawiły, podczas gdy inne utrzymują się naprawdę długo. Okazuje się, że by zmiana pozostała na dłużej, powinna być również długo wdrażana – około miliona lat.


Bez handlu ani rusz

30 maja 2012, 15:18

Choć dotąd wspominano raczej o klimacie, wydaje się, że to zmiana we wzorcach handlu towarami o kluczowym znaczeniu przyczyniła się w największym stopniu do upadku klasycznej cywilizacji Majów ok. 1000 lat temu.


Zmiany spinu szybsze niż sądzono

21 lipca 2015, 13:53

Technologie spintroniczne właśnie zyskały na atrakcyjności. Szwajcarzy z Politechniki Federalnej w Lozannie (EPFL) wykazali, że zmiana wartości spinu odbywa się w elektronach znacznie szybciej niż sądzono. Dotychczas uważano, że elektron zmienia wartość spinu zbyt wolno, by można było wykorzystać to np. do budowy spintronicznych dysków twardych


Chińczycy jedzą więcej mięsa, a zanieczyszczone powietrze zabija dodatkowych 75 000 osób rocznie

17 grudnia 2021, 13:15

Zmiana zwyczajów kulinarnych wśród Chińczyków i spożywanie większej ilości mięsa przyczynia się do 75 000 przedwczesnych zgonów z powodu zanieczyszczenia powietrza w Państwie Środka. Badania naukowców z University of Exeter są pierwszymi, w ramach których przeanalizowano, jak zmiany diety w Chinach w latach 1980–2010 wpłynęły na zwiększenie emisji amoniaku oraz jaki miało to wpływ na ludzkie zdrowie.


Jeden gen zdecydował o tym, że Homo sapiens opanował świat?

15 lutego 2021, 12:16

Pojedyncza zmiana genetyczna mogła zdecydować, że to Homo sapies wygrał rywalizację ewolucyjną z neandertalczykiem i denisowianinem. To fascynujące, że pojedyncza zmiana w ludzkim DNA mogło doprowadzić do zmiany połączeń w mózgu, mówi główny autor badań opublikowanych na łamach Science, profesor Alysson R. Muotri z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego (UCSD).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy